Χιλιάδες μωρά γεννήθηκαν με συγγενείς ανωμαλίες. Εξήντα χρόνια μετά ανακαλύφθηκε ο λόγος

Μετά από έξι δεκαετίες οι επιστήμονες ανακάλυψαν τελικά γιατί ένα φάρμακο που χρησιμοποιούταν συχνά ως θεραπεία για την πρωινή αδιαθεσία κατά την εγκυμοσύνη στάθηκε αιτία να γεννηθούν χιλιάδες μωρά με μείζονες συγγενείς (εκ γενετής) ανωμαλίες.

Κατά τις δεκαετίες του 1950 και του 1960, πολλές γυναίκες απέβαλαν ή γέννησαν μωρά με παραμορφωμένα, ατροφικά ή ανύπαρκτα άκρα μετά τη λήψη του φαρμάκου “θαλιδομίδη”. Για πολλά χρόνια κανείς δεν ήξερε το λόγο, εντούτοις, οι επιστήμονες του Dana Farber Cancer Institute ανακάλυψαν ότι το φάρμακο αντιδρά με πρωτεΐνες μεταγραφής που μπορούν να απενεργοποιήσουν ένα γονίδιο κρίσιμο για την ανάπτυξη των άκρων.

Η απάντηση, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό eLife, όχι μόνο βοηθά στην επίλυση ενός ζητήματος που έχει αποτελέσει αντικείμενο επιστημονικής περιέργειας για δύο γενιές, αλλά  είναι ιδιαίτερα κρίσιμη, καθώς οι φαρμακευτικές εταιρείες αναπτύσσουν μια πολλά υποσχόμενη νέα γενιά αντικαρκινικών φαρμάκων που μοιράζονται τη βασική χημική αρχιτεκτονική τους με τη θαλιδομίδη, υποστηρίζουν οι συγγραφείς της μελέτης.

Η θαλιδομίδη εμφανίστηκε για πρώτη φορά στη Δυτική Γερμανία το 1957, όπου ορίστηκε ως ένα είδος θεραπείας  για το άγχος, την αϋπνία, την αδιαθεσία και την «ένταση».

Σύντομα βρήκε την θέση της στη θεραπεία της πρωινής αδιαθεσίας, ιδιαίτερα της ναυτίας και έγινε ένα κοινό  μη συνταγογραφούμενο φάρμακο. Όμως, οι κίνδυνοι που εγκυμονούσε δεν άργησαν να φανούν.

Σχεδόν μόλις το φάρμακο διαδόθηκε ευρέως στη Δυτική Γερμανία, περίπου 5.000 – 7.000 μωρά, γεννήθηκαν με δυσπλασία σε πόδια και χέρια, μια κατάσταση που ονομάζεται φωκομέλεια, ενώ άλλα 100.000 μωρά γεννήθηκαν με φωκομέλεια σε όλο τον κόσμο. Από αυτά, μόνο το 40% των μωρών στη δυτική Γερμανία και το 50% των γεννηθέντων σε άλλες χώρες επέζησαν. Επιπλέον, χιλιάδες γυναίκες απέβαλαν στα τέλη της δεκαετίας του 1950 και στις αρχές της δεκαετίας του 1960, ένα φαινόμενο που, επίσης, αποδόθηκε στο φάρμακο.

Ο FDA αρνήθηκε σταθερά να εγκρίνει και να επιτρέψει την πώληση της θαλιδομίδης, παρότι υποβλήθηκε αίτηση έξι φορές, καθώς δεν υπήρχαν αποδείξεις για την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του φαρμάκου. Η ρυθμίστρια του Οργανισμού, Frances Oldham Kelsey, η οποία επόπτευε την περίπτωση της θαλιδομίδης και την κρατούσε μακριά από την αγορά, χαιρετίστηκε έκτοτε ως «ηρωίδα».

Ωστόσο, η παρασκευάστρια εταιρεία στην Αμερική, Richardson-Merrell, κατάφερε να προωθήσει δείγματα στο κοινό για δοκιμαστικούς σκοπούς. Μέχρι το 1962, οι ανωμαλίες που προκλήθηκαν από το φάρμακο ήταν ευρέως γνωστές και άρχισε να εξαφανίζεται από τα ράφια.

Οι γιατροί ανακάλυψαν αργότερα ότι είχε κάποια αποτελεσματικότητα για τη θεραπεία της λέπρας και στη δεκαετία του 1980 το φάρμακο επαναστοχεύθηκε στη θεραπεία μιας μορφής καρκίνου, που ονομάζεται πολλαπλό μυέλωμα, σταματώντας την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν τους όγκους.

Αυτή η ανακάλυψη έριξε νέο φως στη θαλιδομίδη, υποδηλώνοντας ότι θα μπορούσε να είναι ένα ισχυρό εργαλείο στην καταπολέμηση του καρκίνου, αλλά τα μυστηριώδη ελαττώματά της παραμένουν εμπόδιο στη χρήση της και στην ανάπτυξη περισσότερων σχετικών φαρμάκων.

Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές στο εργαστήριο του Dr. Eric Fischer στο Ινστιτούτο Καρκίνου Dana Farber έχουν επιδοθεί σε μια προσπάθεια για την εξάλειψη των εμποδίων.

«Η κατανόηση των στόχων θα βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο η θαλιδομίδη επηρεάζει τα πολλαπλά γονίδια και μπορεί να ανοίξει το δρόμο για νέες εφαρμογές», δήλωσε ο Dr Fischer στη Daily Mail Online.

Τώρα που οι επιστήμονες γνωρίζουν το μηχανισμό με τον οποίο η θαλιδομίδη προκαλεί εκ γενετής ανωμαλίες, μπορούν να αρχίσουν να αναδιαμορφώνουν ένα παρόμοιο φάρμακο που θα μπορούσε να έχει τα ίδια οφέλη για την καταπολέμηση του καρκίνου, χωρίς τα επιβλαβή αποτελέσματα.

«Επενδύουμε στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών που βασίζονται στον ίδιο μηχανισμό δράσης με τη θαλιδομίδη, αυτό που αποκαλούμε “στοχευμένη αποδόμηση πρωτεϊνών”. Επιδιώκουμε πολλές μελέτες που αποσκοπούν στην καλύτερη κατανόηση και παραγοντοποίηση της θαλιδομίδης”, κατέληξε η Dr Fischer».

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Ένα χρόνο «σε εκκρεμότητα» σημαντική εξέταση για τον καρκίνο

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΗ: Προειδοποίηση ΙΣΑ: Απροστάτευτοι οι πολίτες της Αττικής από τον ιό του Δυτικού Νείλου

ΜΗ ΧΑΣΕΤΕ: Νέα ευρήματα για την πρόληψη της νόσου Αλτσχάιμερ