Παγκόσμια Ημέρα DNA: «Ο γενετικός έλεγχος δεν είναι πολυτέλεια, είναι η πιο προσωπική επένδυση στην υγεία μας»

Στις 25 Απριλίου 1953, ο Watson και ο Crick δημοσίευσαν στο Nature την ανακάλυψη της διπλής έλικας του DNA. Εβδομήντα τρία χρόνια αργότερα, η Παγκόσμια Ημέρα DNA δεν γιορτάζει μόνο μια επιστημονική επέτειο, αλλά σηματοδοτεί τη στιγμή που αυτή η γνώση έγινε κλινική πράξη για τον καθένα μας. Με αφορμή την ημέρα αυτή, μιλήσαμε με τον Γιώργο Πανταζίδη, Επιστημονικά Υπεύθυνο του Τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας της ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ, για το τι σημαίνει σήμερα ο γενετικός έλεγχος, ποιον αφορά και γιατί η πρόληψη ξεκινά από το DNA.

Κύριε Πανταζίδη, η 25η Απριλίου είναι Παγκόσμια Ημέρα DNA. Τι σημαίνει αυτή η ημέρα για κάποιον που εργάζεται καθημερινά με γενετικό υλικό;

Είναι η μέρα που μου θυμίζει γιατί επέλεξα να ασχοληθώ επαγγελματικά με τη Βιολογία και τις εφαρμογές της ειδικότερα στο χώρο της υγείας. Το DNA είναι το πιο προσωπικό πράγμα που διαθέτουμε. Kωδικοποιεί την ιστορία μας, την κληρονομιά μας, αλλά και τις προδιαθέσεις μας για το μέλλον. Εργάζομαι με αυτό κάθε μέρα, και κάθε φορά που ένα αποτέλεσμα βοηθά έναν ασθενή ή μια οικογένεια να πάρει μια καλύτερη απόφαση για την υγεία τους, καταλαβαίνω ξανά τη σημασία αυτής της επιστήμης.

Ποιος πρέπει να κάνει γενετικό έλεγχο; Μήπως αφορά μόνο οικογένειες με επιβαρυμένο ιστορικό;

Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη παρεξήγηση. Ο γενετικός έλεγχος δεν αφορά μόνο όσους γνωρίζουν ήδη ότι έχουν πρόβλημα στην οικογένειά τους. Υπάρχουν αρκετά παραδείγματα που ένα νεογνό έρχεται στον κόσμο με κάποιο σοβαρό γενετικό νόσημα και η πλειονότητα αυτών των περιπτώσεων προέρχεται από γονείς που ήταν φορείς χωρίς να το γνωρίζουν. Ο κίνδυνος κρύβεται σιωπηλά για γενιές. Σήμερα έχουμε τα εργαλεία να τον εντοπίσουμε πριν εκδηλωθεί.

Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, ποιες είναι οι βασικές κατηγορίες γενετικών εξετάσεων που προσφέρετε;

Καλύπτουμε ολόκληρο το φάσμα. Για τα ζευγάρια που βρίσκονται σε διαδικασία τεκνοποίησης παρέχουμε τον μοριακό έλεγχο γενετικών ασθενειών (β-μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση) και τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων, ενώ για την παρακολούθηση της κύησης εκτός από την ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου με τον κλασικό και μοριακό καρυότυπο, διαθέτουμε τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο NIPT, μέσω της ανάλυσης ελεύθερου εμβρυικού DNA στο αίμα της εγκύου. Συγκεκριμένα η εξέταση VERAgene μπορεί να ελέγξει ταυτόχρονα τις συχνότερες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, αλλά και 100 μονογονιδιακά νοσήματα, με υψηλή ακρίβεια, χωρίς καμία επεμβατική διαδικασία. Σχετικά με τον καρκίνο προσφέρουμε τόσο σε επίπεδο πρόληψης (κληρονομικός καρκίνος), όσο και σε επίπεδο θεραπευτικού σχεδιασμού, τον γενετικό έλεγχο καρκινικών δεικτών με τεχνολογία NGS. Επιπλέον, διατίθεται και η υπηρεσία του Whole Exome Sequencing για τη διάγνωση σπάνιων νοσημάτων. Τέλος στo πλαίσιo του ελέγχου προδιάθεσης εξετάζονται παθήσεις όπως η θρομβοφιλία, οι τροφικές δυσανεξίες (η δυσανεξία στη γλουτένη ή στη λακτόζη) και η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα.

Αναφέρατε κληρονομικό καρκίνο. Πόσο σημαντικός είναι ο γενετικός έλεγχος σε αυτό το πεδίο;

Εξαιρετικά σημαντικός. Υπάρχουν αναγνωρισμένες μεταλλάξεις DNA που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού, ωοθηκών, προστάτη, παχέος εντέρου και άλλων. Ένα άτομο μπορεί να φέρει αυτές τις αλλαγές και να είναι απολύτως υγιές, αλλά να έχει πολύ υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης από τον μέσο πληθυσμό. Αν το γνωρίζουμε εγκαίρως, μπορούμε να σχεδιάσουμε ένα πλάνο εξατομικευμένης παρακολούθησης ή και προληπτικής παρέμβασης. Αυτή είναι η ουσία της ιατρικής ακριβείας: να δρούμε πριν το πρόβλημα εκδηλωθεί, όχι μετά.

Τι είναι το PRS και γιατί αποτελεί καινοτομία;

Το Polygenic Risk Score – Εκτίμηση Πολυγονιδιακού Κινδύνου είναι η επόμενη γενιά προληπτικής ιατρικής. Σε αντίθεση με τον κλασικό γενετικό έλεγχο που ψάχνει για συγκεκριμένες μεταλλάξεις, το PRS αναλύει εκατομμύρια μικρές αλλαγές στο DNA που, αθροιστικά, διαμορφώνουν τον κίνδυνο για χρόνιες παθήσεις. Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ διαθέτουμε PRS για διάφορα ασθένειες μεταξύ των οποίων είναι: στεφανιαία νόσος, διαβήτης τύπου ΙΙ, καρκίνος μαστού, καρκίνος προστάτη, καρκίνος παχέος εντέρου, φλεγμονώδης νόσος του εντέρου και νόσος Αλτσχάιμερ. Το τεστ γίνεται μία φορά στη ζωή, καθώς οι γενετικές προδιαθέσεις δεν αλλάζουν και δίνει στον ιατρό ένα ατομικό χάρτη κινδύνου για να οργανώσει την πρόληψη με ακρίβεια.

Ένας ασθενής που λαμβάνει ένα γενετικό αποτέλεσμα, πώς το επεξεργάζεται; Υπάρχει υποστήριξη;

Αυτό είναι κρίσιμο ερώτημα. Ένα γενετικό αποτέλεσμα δεν είναι απλώς αριθμοί σε μια σελίδα. Απαιτεί ερμηνεία, κλινικό πλαίσιο και ανθρώπινη παρουσία. Στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, κάθε γενετικός έλεγχος συνοδεύεται από εξειδικευμένη συμβουλευτική. Έμπειροι μοριακοί βιολόγοι και γενετιστές εξηγούν τι σημαίνει το αποτέλεσμα, ποιες επιλογές υπάρχουν και σε ποιον θεράποντα ιατρό πρέπει να απευθυνθεί ο ασθενής. Χωρίς αυτή τη διάσταση, ο γενετικός έλεγχος χάνει μεγάλο μέρος της αξίας του.

Τελευταία ερώτηση: τι θα λέγατε σε κάποιον που διστάζει να κάνει γενετικό έλεγχο επειδή φοβάται τι θα ανακαλύψει;

Τον καταλαβαίνω απόλυτα. Ο φόβος της γνώσης είναι πολύ ανθρώπινος, αλλά θα του έλεγα: η άγνοια δεν σε προστατεύει, απλώς σε αφήνει απροετοίμαστο. Ο γενετικός έλεγχος δεν σου λέει πάντοτε ότι θα νοσήσεις, σου λέει αν έχεις αυξημένο κίνδυνο, ώστε να μπορείς να δράσεις εγκαίρως. Η πληροφορία είναι δύναμη. Και στην Ιατρική, η δύναμη αυτή μπορεί να σώσει ζωές.