Μεσογειακή αναιμία: Τέλος οι μεταγγίσεις για Έλληνα ασθενή που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία

Ελπίδες για πλήρη ίαση των ασθενών με θαλασσαιμία Β (μεσογειακή αναιμία) «γεννά» η θεραπεία του 1^ου  Έλληνα πάσχοντα από τη νόσο. Ο ασθενής είναι πλέον ελεύθερος μεταγγίσεων, εντούτοις, οι ειδικοί εμφανίζονται συγκρατημένα αισιόδοξοι καθώς, όπως σημειώνουν, απαιτείται χρόνος προκειμένου να έχουν μια ολοκληρωμένη εικόνα.

Η σημαντική αυτή εξέλιξη, ωστόσο, δεν δικαιολογεί εφησυχασμό των ασθενών ως προς τη θεραπεία τους, οι οποίοι θα πρέπει να παραμείνουν συνεπείς στις τακτικές μεταγγίσεις αίματος και την φαρμακευτική αγωγή για την αποσιδήρωση,  δυο μέτρα χάρη στα οποία η επιβίωσή τους έχει σχεδόν φτάσει αυτήν του κοινού πληθυσμού.

Η ελπιδοφόρα ανακοίνωση έγινε σε συνέντευξη τύπου που διοργάνωσε η Ελληνική Αιματολογική Εταιρία, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (8 Μαΐου).

Η θεραπεία πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο παγκόσμιου ερευνητικού προγράμματος, στο οποίο από την Ελλάδα συμμετέχει μόνο το Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης, το οποίο είναι και το μοναδικό εγκεκριμένο νοσοκομείο της χώρας για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας.

Ο φάκελος για την έγκρισή της έχει ήδη κατατεθεί και αναμένεται να πάρει το «πράσινο φως» από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) μέσα στο 2020.

Όπως δείχνουν τα διαθέσιμα δεδομένα, με την εφαρμογή της θεραπείας το 90% των ασθενών θα σταματήσει τις μεταγγίσεις και θα θεραπευτεί πλήρως από το νόσημα. Εντούτοις, η διαδικασία δεν είναι απλή, καθώς περιλαμβάνει μεταμόσχευση, χημειοθεραπεία και δίμηνη νοσηλεία.

Προβληματισμός επικρατεί και ως προς τη δυνατότητα κάλυψής της από το κράτος, καθώς το κόστος της είναι ιδιαίτερα υψηλό, της τάξεως του ενός εκατομμυρίου ευρώ ανά ασθενή.

Πάντως, όπως τόνισε ο πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας και Πρύτανης του Ε.Κ.Π.Α., Δρ. Μελέτιος Αθανάσιος Δημόπουλος, καθηγητής Αιματολογίας – Ογκολογίας, διευθυντής Θεραπευτικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, στην Ελλάδα, το νοσοκομείο παίδων «η Αγία Σοφία» βρίσκεται σε απόλυτη ετοιμότητα για να εφαρμοστεί αυτή η θεραπεία καθώς, επίσης, γίνονται συντονισμένα βήματα εκ μέρους της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας για να αποκτηθούν όλα τα απαραίτητα εφόδια και σε άλλα μεταμοσχευτικά κέντρα, όπως στα νοσοκομεία Ευαγγελισμός, Αττικόν, Α. Σάββας, Λαϊκό κ.ά.

Ο συντονισμός αυτός, συμπεριλαμβάνεται σε μια γενικότερη διαδικασία, που αφορά και άλλες θεραπείες, όπως οι κυτταρικές (CART-T CELLS), οι οποίες επίσης απαιτούν μια επικαιροποίηση των μονάδων αλλογενούς μεταμόσχευσης  μυελού των οστών.

Ιδιαίτερη αναφορά έγινε και στους προσεχώς νέους θεραπευτικούς παράγοντες ωρίμανσης των ερυθροκυττάρων. Όπως τόνισε ο Δρ. Αντώνης Καττάμης, Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Καθηγητής ΕΚΠΑ Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Υπεύθυνος Μονάδας Μεσογειακής Αναιμίας Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», τα φάρμακα αυτά οδηγούν σε σημαντική μείωση του φορτίου των μεταγγίσεων, βελτιώνοντας σε σημαντικό βαθμό την ποιότητα της ζωής των πασχόντων.

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό.

Το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς και κάθε χρόνο γεννιούνται 60.000 πάσχοντες, κυρίως σε αναπτυσσόμενες χώρες. Στην Ελλάδα, η μέση συχνότητα ετεροζυγωτών β-θαλασσαιμίας αντιστοιχεί στο 8% του πληθυσμού και η επιτυχημένη εφαρμογή του προγεννητικού ελέγχου έχει υπάρξει καταλυτική για την εντυπωσιακή μείωση των γεννήσεων σε μονοψήφιο αριθμό ετησίως.

«Οι νέες τεχνολογίες στον τομέα της πρόληψης αναμένεται να μειώσουν περαιτέρω τις γεννήσεις πασχόντων, ενώ έχει επιτευχθεί σημαντική βελτίωση στις στρατηγικές μετάγγισης και αποσιδήρωσης, καθώς και στη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Επίσης, οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η γονιδιακή τροποποίηση και η φαρμακευτική ενίσχυση της ερυθροποίησης, πρακτικά οδηγούν στην ελαχιστοποίηση των μεταγγίσεων ή και στην ελεύθερη μεταγγίσεων θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών». Κλείνοντας την ομιλία του αναφέρθηκε στην άμεση ανάγκη επέκτασης του προγράμματος προγεννητικού ελέγχου στους μετανάστες-πρόσφυγες στη χώρα μας», τόνισε ο  Πρόεδρος της Διοικούσας Επιτροπής του Τμήματος «Ερυθροκυττάρου & Αιμοσφαιρινοπαθειών» της ΕΑΕ, Δρ. Ιωάννης Παπασωτηρίου, Κλινικός Βιοχημικός, Δ/ντής Βιοχημικού Τμήματος Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών.

από αριστερά: Μελέτιος – Αθανάσιος Δημόπουλος, Ιωάννης Παπασωτηρίου, Έρση Βοσκαρίδου, Αντώνης Καττάμης, Κωνσταντίνος Σταμούλης, Βασίλης Δήμος

Επάρκεια και διαχείριση αίματος

Για τα σημαντικά θέματα επάρκειας και διαχείρισης αίματος και μεταγγίσεων μίλησε ο κ. Κωνσταντίνος Σταμούλης, Αιματολόγος, Επιστημονικός Διευθυντής του Εθνικού Κέντρου Αιμοδοσίας υπογραμμόζοντα ότι η αιμοδοσία ως ανεξάρτητη και βασική λειτουργία του Εθνικού Συστήματος Υγείας αποτελεί, από τη φύση της μια ιδιαίτερα κρίσιμη για τη διασφάλιση της δημόσιας υγείας λειτουργία. Αυτό σημαίνει ότι κάθε μείωση στην αποδοτικότητα της και κυρίως στην διασφάλιση ποιότητας σε όλα τα στάδια της δύναται να αποσταθεροποιήσει και να έχει άμεσες και εξαιρετικά σημαντικές αρνητικές συνέπειες σε όλη τη λειτουργία του συστήματος υγείας.

Οι ειδικοί τόνισαν την ανάγκη για εθελοντική αιμοδοσία, καθώς η αιμοδοσία από τους συγγενείς των ασθενών δεν επαρκεί για να καλύψει τις ανάγκες και συν τω χρόνω θα μειώνεται καθώς η υπογεννητικότητα θα αυξάνεται.

Τα προβλήματα των ασθενών

Στα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς αναφέρθηκε ο Πρόεδρος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, κος Βασίλης Δήμος.

 «Οι βασικές προκλήσεις που αντιμετωπίζουμε σήμερα αφορούν σε ελλείψεις ιατρικού και νοσηλευτικού προσωπικού στις Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας, σε προβλήματα στην επάρκεια αίματος αρκετών νοσοκομείων τα οποία δυσχεραίνουν την ομαλή μετάγγιση των πασχόντων, καθώς και στη σημαντική οικονομική επιβάρυνση που προκύπτει από το γεγονός πως αναγκαία φαρμακευτικά ιδιοσκευάσματα –όπως βιταμίνες, αντιοξειδωτικά, φάρμακα ορμονικής υποκατάστασης- σήμερα δεν αποζημιώνονται επιβαρύνοντας πλήρως τους ασθενείς που ήδη καταβάλλουν συμμετοχή για βασικά φάρμακα της αγωγής τους εξαιτίας της διαφοράς τιμής μεταξύ πρωτότυπων και γενόσημων φαρμάκων», σημείωσε ο κος Δήμος.

Εθνικό Αρχείο Καταγραφής από την Ελληνική Αιματολογική Εταιρεία

Από την πλευρά της, η Γραμματέας του Επιστημονικού Τμήματος «Ερυθροκυττάρου & Αιμοσφαιρινοπαθειών» της ΕΑΕ, κυρία ‘Ερση Βοσκαρίδου, Συντ. Δ/ντρια του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Αιμοσφαιρινοπαθειών του Γενικού Νοσοκομείου Αθηνών «ΛΑΪΚΟ», υπογράμμισε τη σπουδαιότητα  ύπαρξης εθνικού μητρώου πασχόντων στη χώρα μας και σημείωσε ότι το Τμήμα Αιμοσφαιρινοπαθειών με την υποστήριξη της ΕΑΕ, έχει πραγματοποιήσει ήδη δύο πανελλήνιες καταγραφές για τα έτη 2000-2010 και 2010-2015, με σκοπό την εκτίμηση του συνολικού αριθμού πασχόντων με αιμοσφαιρινοπάθειες στην Ελλάδα.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ: Ερευνητικό φάρμακο μειώνει τις μεταγγίσεις σε ασθενείς με β-θαλασσαιμία

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Ασφαλής και αποτελεσματική μια νέα γονιδιακή θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία

ΜΗ ΧΑΣΕΤΕ: Σάκης Ρουβάς: «Είναι πολύ σημαντικό όλοι μας να γίνουμε εθελοντές δότες μυελού των οστών»