Αυτισμός: Ελπίδες για θεραπεία από αποκαλυπτική νέα μελέτη για τις πρωτεΐνες του εγκεφάλου

Επιστήμονες ανακάλυψαν πληθώρα ενδείξεων σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο οι γενετικές μεταλλάξεις οδηγούν σε σοβαρές μορφές αυτισμού, ανοίγοντας τον δρόμο για τη μελέτη και δοκιμή φαρμάκων που θα μπορούσαν να θεραπεύσουν τη διαταραχή, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε την Πέμπτη, 27 Αυγούστου 2026.

Οι ερευνητές χαρτογράφησαν τον τρόπο με τον οποίο οι μεταλλάξεις αλλάζουν τη συνεργασία των πρωτεϊνών στα κύτταρα, επηρεάζοντας την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

«Πρόκειται για τη χαρτογράφηση άγνωστων περιοχών, κάτι που είναι πραγματικά απαραίτητο για την πρόοδο της βιολογίας», ανέφερε σχετικά ο Νταν Γκέσβιντ, νευρογενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Λος Άντζελες, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.

Οι ερευνητές μελετούν τον αυτισμό εδώ και πάνω από 80 χρόνια, αλλά μόνο τα τελευταία χρόνια κατάφεραν να διερευνήσουν τη μοριακή βιολογία του. Ένας λόγος για τον οποίο η πρόοδος έχει υπάρχει τόσο αργή είναι ότι ο αυτισμός δεν αποτελεί μεμονωμένη πάθηση, αλλά ένα ευρύ φάσμα διαφορετικών παθήσεων.

Τα άτομα με αυτισμό μπορεί να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη γλώσσα και στη δημιουργία κοινωνικών δεσμών, ενώ συχνά εμφανίζουν περιορισμένες ή επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Ενώ πολλά παιδιά με διάγνωση αυτισμού μπορούν να μεγαλώσουν και να ζήσουν μια ανεξάρτητη ενήλικη ζωή, άλλα μπορεί να μην μιλούν, να παρουσιάζουν νοητικές αναπηρίες και να χρειάζονται φροντίδα επί 24ώρου βάσεως.

Ωστόσο, σε περίπου 30% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με αυτισμό, συνήθως εκείνα με τις πιο σοβαρές αναπηρίες, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει μεταλλάξεις ενός μόνο γονιδίου που είναι σχεδόν βέβαιο ότι προκαλούν τη διαταραχή.

Όταν αυτά τα γονίδια άρχισαν να έρχονται στο φως πριν από 20 χρόνια, οι επιστήμονες ήλπιζαν με ενθουσιασμό ότι θα μπορούσαν να βρουν ακριβείς θεραπείες για τον σοβαρό αυτισμό. Σε ορισμένες μελέτες, δημιούργησαν ποντίκια με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις και στη συνέχεια δοκίμασαν διάφορα φάρμακα για να αντιστρέψουν τα συμπτώματά τους που μοιάζουν με αυτισμό. Ωστόσο, αυτές οι προσπάθειες δεν οδήγησαν σε καμία αποτελεσματική θεραπεία που να στοχεύει ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Όπως αναφέρουν οι New York Tumes, ο Μάθιου Στέιτ, ψυχίατρος στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο και από τους συγγραφείς της νέας μελέτης, δήλωσε ότι έχει γίνει οδυνηρά σαφές ότι οι επιστήμονες πρέπει να κατανοήσουν πολύ βαθύτερα τι ακριβώς προκαλούν οι μεταλλάξεις στον εγκέφαλο, προτού μπορέσουν να ελπίζουν στη δημιουργία φαρμάκων για τη θεραπεία του αυτισμού.

Αρκετοί ερευνητές στον τομέα του αυτισμού προσπαθούν πλέον να καλύψουν αυτό το κενό. Ο Δρ Γκέσβιντ και οι συνεργάτες του, για παράδειγμα, μελετούν τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια ενεργοποιούνται και απενεργοποιούνται στους νευρώνες που φέρουν μεταλλάξεις συνδεδεμένες με τον αυτισμό. Άλλοι, μεταξύ των οποίων και ο Δρ Στέιτ, έχουν εξετάσει τη λειτουργία των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται από αυτά τα γονίδια.

Όταν ένα γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη μέσα σε ένα κύτταρο, η πρωτεΐνη αυτή σχεδόν ποτέ δεν λειτουργεί μόνη της. Για να καταλάβει κανείς τι κάνει μια πρωτεΐνη, πρέπει να γνωρίζει τις άλλες πρωτεΐνες με τις οποίες αλληλεπιδρά. Στη νέα μελέτη, ο Δρ Στέιτ και οι συνεργάτες του επέλεξαν 100 πρωτεΐνες που συνδέονται στενά με σοβαρές μορφές αυτισμού και αναζήτησαν τους μοριακούς τους συνεργάτες.

Οι ερευνητές εγχύσαν κάθε πρωτεΐνη σε μια ομάδα κυττάρων και τους επέτρεψαν να προσκολληθούν σε άλλες πρωτεΐνες. Στη συνέχεια, «ψάρεψαν» τις πρωτεΐνες του αυτισμού, μαζί με τις πρωτεΐνες-εταίρους που είχαν προσκολληθεί σε αυτές.

Αυτή η «εξερεύνηση» αποκάλυψε περισσότερες από 1.000 πρωτεΐνες που αποτελούν εταίρους των 100 πρωτεϊνών του αυτισμού.

Πολλές από αυτές τις συγγένειες δεν είχαν καταγραφεί ποτέ στο παρελθόν. «Υπάρχει τεράστιο υλικό εδώ για περαιτέρω έρευνα», ανέφερε σχετικά ο Τζόναθαν Σεμπάτ, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Ντιέγκο, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.

Σύμφωνα με την Άλισον Σίνγκερ, διευθύντρια του Ιδρύματος Επιστήμης για τον Αυτισμό και μητέρα μιας 29χρονης κόρης με βαριά μορφή αυτισμού, η ανακάλυψη θα μπορούσε να φέρει σε επαφή οικογένειες ατόμων με διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν τον αυτισμό τους, καθώς και εκείνων, όπως η κόρη της, για τους οποίους δεν έχει ακόμη εντοπιστεί γνωστή γενετική αιτία. «Αυτό που δείχνει είναι ότι ίσως δεν χρειάζεται ξεχωριστή θεραπευτική στρατηγική για κάθε γονίδιο», είπε.

Ωστόσο, άλλοι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η νέα μελέτη δεν παρέχει επαρκή στοιχεία για να τεκμηριώσει την ύπαρξη κοινών δικτύων στον αυτισμό.

Παρ’ όλα αυτά, ο Τζόζεφ Μπάξμπαουμ, νευροεπιστήμονας στη Σχολή Ιατρικής Icahn του Mount Sinai, δήλωσε ότι ακόμη και κάποια επικάλυψη μεταξύ των μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον αυτισμό θα μπορούσε να συμβάλει στην προώθηση των θεραπειών. «Αν αποδειχθεί ότι λειτουργεί, θα είμαστε πολύ χαρούμενοι», είπε.

Διαβάστε επίσης:

Ιός του Δυτικού Νείλου: Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο και πώς προστατευόμαστε

Υγειονομική «βόμβα»: Πώς τα ταξίδια και η κλιματική αλλαγή φέρνουν τα τροπικά κουνούπια στην Ελλάδα