Πάνω από το 80% των ατόμων που φέρουν αναγνωρίσιμο γενετικό κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη και του παγκρέατος δεν το γνωρίζουν, παρά την συχνή αλληλεπίδρασή τους με το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, καταδεικνύει νέα επιστημονική μελέτη.
Τα ευρήματά της, τα οποία δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό JAMA Network Open, δείχνουν ότι ελλείψει συστηματικού ελέγχου, οι περισσότεροι άνθρωποι ανακαλύπτουν ότι φέρουν παραλλαγές σχετιζόμενες με τον καρκίνο στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 μόνο όταν οι ίδιοι ή μέλη της οικογένειάς τους λάβουν μια διάγνωση καρκίνου.
«Συνήθως χρειάζεται να σημειωθεί μια τραγωδία για να εξεταστούν οι άνθρωποι», αναφέρει ο καθηγητής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Yale και ανώτερος συντάκτης της μελέτης, Michael Murray, τονίζοντας ότι η σύσταση του γονιδιακού ελέγχου μόνο σε περίπτωση που υπάρχει τεκμηριωμένο προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό δεν έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα στην πρόληψη.
Στο πλαίσιο της μελέτης, υποβλήθηκαν σε γονιδιακό έλεγχο περισσότερα από 50.000 άτομα, μέσης ηλικίας 60 ετών. Από αυτούς, οι 267 έφεραν μια επικίνδυνη για καρκίνο του μαστού γονιδιακή παραλλαγή, αλλά μόνο το 18% αυτών γνώριζαν ότι διέθεταν αυτόν τον παράγοντα κινδύνου για καρκίνο πριν ενημερωθούν από τη μελέτη.
Μεταξύ των θετικών στο γονίδιο για καρκίνο του μαστού (BRCA) επιζώντων από καρκίνο, το 16,8% είχαν καρκίνο που σχετίζεται με το BRCA, ενώ στη μικρή ομάδα των BRCA-θετικών ασθενών που είχαν πεθάνει πριν από τη λήξη της μελέτης, το 47,8% είχαν σχετιζόμενο με το BRCA καρκίνο.
Οι ερευνητές τονίζουν ότι από τη στιγμή που θα προσδιοριστεί ο κίνδυνος με το γενετικό τεστ, μπορούν να εφαρμοστούν αποδεδειγμένα εργαλεία για έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη. Σύμφωνα με τους ίδιους, η κατά 31% διαφορά στην επίπτωση του καρκίνου σε αυτές τις δύο ομάδες είναι μία πρόκληση και μια ευκαιρία για μείωση του καρκίνου και των θανάτων από αυτόν μέσω γονιδιακών ελέγχων.
Κληρονομικός καρκίνος
Ορισμένες οικογένειες έχουν κληρονομήσει μια γονιδιακή βλάβη (μετάλλαξη) που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων τύπων καρκίνου.
Επί του παρόντος υπάρχουν διαθέσιμες εξετάσεις για σφάλματα γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, του εντέρου, των ωοθηκών, της μήτρας και του προστάτη. Υπάρχουν, επίσης, εξετάσεις για σπάνια γονιδιακά σφάλματα που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του νεφρού, μελανώματος, καρκίνου του παγκρέατος, καρκίνου του θυρεοειδούς και ενός τύπου καρκίνου των ματιών που ονομάζεται αμφιβληστροειδοβλάστωμα.
Εντούτοις, μόνο το 30% των καρκίνων έχουν κληρονομικότητα, ενώ τα υπόλοιπα κρούσματα της νόσου οφείλονται σε άλλους παράγοντες.
Σύμφωνα με τις τρέχουσες συστάσεις πριν από τη λήψη της απόφασης για διενέργεια του γονιδιακού ελέγχου υπάρχουν διάφορα σημαντικά ζητήματα που πρέπει να αξιολογηθούν.
Οι ογκολόγοι, επιμένουν για τη γενετική ανάλυση σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, όπου δίδεται η δυνατότητα να γνωρίζουν ποια μέλη της είναι υψηλού κινδύνου και ποια όχι.
Τα αντικίνητρα
Στην Ελλάδα το μοναδικό δημόσιο εργαστήριο που έχει αναπτύξει μεθοδολογίες ανάλυσης της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο είναι ο «Δημόκριτος», υπάρχουν όμως και μεμονωμένα εργαστήρια σε δημόσια νοσοκομεία καθώς και ορισμένα ιδιωτικά.
Το κόστος των γονιδιακών τεστ είναι υψηλό και δεν αποζημιώνεται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Εντούτοις, πρόσφατα, με υπουργική απόφαση την οποία υπογράφει ο αναπληρωτής υπουργός Υγείας Παύλος Πολάκης, κοστολογήθηκε η εξέταση ογκολογικών βιοδεικτών για τον έλεγχο τυχόν μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 με το ποσό των 700 έως 800 ευρώ και αναμένεται να προσδιοριστεί από τον ΕΟΠΥΥ το ποσοστό αποζημίωσή της.
Το οικονομικό κόστος αποτελεί αντικίνητρο για τη διενέργειά αυτού του είδους των εξετάσεων. Όχι όμως το σημαντικότερο, καθώς πιλοτικά προγράμματα εφαρμογής γενετικών τεστ στον «Δημόκριτο» έδειξαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις ο λόγος της μη υποβολής στον γονιδιακό έλεγχο είναι ψυχολογικός καθώς φέρνει τους υποψηφίους αντιμέτωπους με τους φόβους τους σχετικά με τις ασθένειες και το θάνατο. Ενδεικτικό είναι το γεγονός ότι σε πρόγραμμα του Πανελλήνιου Συλλόγου Γυναικών με Καρκίνο του Μαστού «Αλμα Ζωής», περίπου 1 στις 10 γυναίκες που είχαν τη δυνατότητα να υποβληθούν δωρεάν στο τεστ για καρκίνο του μαστού αποχώρησε από το πρόγραμμα πριν καν υποβληθεί σε αυτό.
