Σπάνιες μεταλλάξεις στο DNA αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας

Σπάνιες μεταλλάξεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα οι οποίες μπορούν να αυξήσουν έως και κατά 60 φορές τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας εντόπισαν Αμερικανοί ερευνητές, σύμφωνα με μια νέα μελέτη που δημοσιεύουν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Η ομάδα του διεθνούς προγράμματος για την μελέτη ψυχικών παθήσεων Psychiatric Genomics Consortium,  με επικεφαλής τον Δρ Τζόναθαν Σεμπατ από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο, εξέτασε το γονιδίωμα περισσοτέρων από 41.000 ατόμων, (21.094 ατόμων με σχιζοφρένεια και 20.227 χωρίς την ψυχική νόσο) εντοπίζοντας αρκετές περιοχές που παρουσιάζουν μεταλλάξεις ικανές να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένιας από 4 έως 60 φορές πάνω από το κανονικό.

Οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις είναι γνωστές ως ποικιλοµορφίες του αριθμού αντιγράφων (CNVs). Πρόκειται για περιοχές όπου έχουν διαγραφεί ή διπλασιαστεί οι αλληλουχιών DNA.

«Το είδος αυτό της μετάλλαξης μπορεί να προκαλέσει σημαντικές τροποποιήσεις στο γονιδίωμα και να οδηγήσει τελικά σε ψυχιατρικές διαταραχές» εξηγεί ο Δρ Σεμπατ.

Συνολικά, οι ερευνητές εντόπισαν οκτώ περιοχές στο DNA με CNVs που σχετίζονταν με τον κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας. Μόνο μια μικρή αναλογία περιπτώσεων (1,4%) ήταν φορείς αυτών των μεταλλάξεων.

Όπως διαπίστωσαν, οι μεταλλάξεις αυτές ήταν συχνότερες σε γονίδια που εμπλέκονται στην λειτουργία των συνάψεων, των συνδέσεων δηλαδή μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων.

Παρά τα αποτελέσματα, όμως, οι ειδικοί επισημαίνουν πως βρισκόμαστε ακόμα αρκετά μακρυά από το να κατανοήσουμε πλήρως τις αλλαγές που οδηγούν στην εκδήλωση της σχιζοφρένειας. Η κυρίως έρευνα που διεξάγεται για την σχιζοφρένεια εστιάζεται κυρίως στους βιολογικούς/γενετικούς παράγοντες που φαίνεται πως παίζουν και τον πιο σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της ψυχικής διαταραχής.

«Η μελέτη αποτελεί μια κορυφαία στιγμή στην έρευνα για τα αίτια της σχιζοφρένειας και είμαστε πεπεισμένοι ότι θα μπορέσουμε να ανακαλύψουμε επιπρόσθετες γενετικές μεταλλάξεις και συγκεκριμένα γονίδια που παίζουν ρόλο στη νόσο και σε άλλες ψυχικές παθήσεις», καταλήγει ο Δρ Σεμπατ.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ: Μήπως ο εθισμός στο internet σχετίζεται και με άλλα ζητήματα υγείας;

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Φαγητό στο γραφείο: 5+1 ιδέες για να τρως υγιεινά στη δουλειά

ΜΗ ΧΑΣΕΤΕ: Μη τρώτε συσκευασμένες σαλάτες – Υψηλός κίνδυνος σαλμονέλας