Μετά τις ακυρώσεις και τις καθυστερήσεις, που επέφερε η πανδημία της COVID-19 στις κλινικές μελέτες, οι σπάνιοι ασθενείς επισημαίνουν την ανάγκη για πιο πολλές κλινικές μελέτες πάνω σε αυτά τα νοσήματα. Κι αυτό διότι, παρά τη στόχευση για τη βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας, εξακολουθούν να υπάρχουν δυσκολίες, εξαιτίας της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων.
Ας μην ξεχνάμε ότι:
- Τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια, εκφυλιστικά και συχνά απειλητικά για τη ζωή.
- Προκαλούν αναπηρίες, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών.
- Η γενετική φύση των περισσότερων από αυτά δυνητικά θέτει σε κίνδυνο και άλλα μέλη της οικογένεια του πάσχοντα.
- Έχουν ως αποτέλεσμα υψηλή θνησιμότητα, αυξημένη νοσηρότητα και αναπηρία, χαμηλή ποιότητα ζωής για τον ασθενή, αυξημένη ψυχολογική, οικονομική και κοινωνική επιβάρυνση για την οικογένειά του.
- Απαιτούν αυξημένες δημόσιες δαπάνες και χρήση πόρων για το Σύστημα Υγείας και Κοινωνικής Ασφάλισης.
Ακόμη και στις μεγαλύτερες κλινικές μελέτες δεν συμμετέχουν πάνω από 40 άτομα. Για τους ασθενείς αποτελεί προτεραιότητα η εναρμόνιση των διαδικασιών των κλινικών μελετών μεταξύ των χωρών της Ευρώπης, καθώς και η διασύνδεση των Ερευνητικών Κέντρων, ώστε να εξασφαλιστεί η ταχύτερη έγκριση των γονιδιακών θεραπειών και η έγκαιρη πρόσβαση των ασθενών σε αυτές.
Η χαρτογράφηση των σπάνιων παθήσεων στη χώρα μας είναι αναγκαία, όπως και τα μητρώα ασθενών. Αποτελούν πολύτιμα εργαλεία για τη χάραξη πολιτικών υγείας, με στόχο τη διασφάλιση της πιο σωστής και πιο γρήγορης διάγνωσης, της βέλτιστης θεραπείας, της πιο αποτελεσματικής παρακολούθησης των ασθενών, της δυνατότητας πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες και της ακόμη πιο αποδοτικής διαχείρισης των πόρων για την υγεία.
Υπάρχουν νεότερες εξελίξεις στην έρευνα, αναπτύσσονται καινοτόμες θεραπείες, προωθούνται πολιτικές σε ευρωπαϊκό επίπεδο, αλλά η ανάγκη είναι πάγια. Και η αντιμετώπιση των προβλημάτων στις διαγνώσεις και στην αντιμετώπιση, στην έρευνα και στην πρόσβαση σε φάρμακα νέας γενιάς των ασθενών με σπάνια νοσήματα απαιτεί συντονισμό και συμμετοχικότητα.