Σπάνιες παθήσεις: Ξεκινά γονιδιακή μελέτη σε 1.000 μωρά

Μια νέα γονιδιακή μελέτη ξεκινά τον Απρίλιο στη χώρα μας και οι επιστήμονες ευελπιστούν τα ευρήματα να ρίξουν φως στους καλά κρυμμένους μηχανισμούς, οι οποίοι σχετίζονται με τις σπάνιες παθήσεις.

Η μελέτη υποστηρίζεται από τον ΕΟΔΥ και στο πλαίσιό της θα ληφθούν δείγματα από 1.000 μωρά.

Στα νεογέννητα θα γίνει DNA test, για τον εντοπισμό και την αντιμετώπιση 400 γενετικών διαταραχών.

Σημαντική μελέτη για τις σπάνιες παθήσεις

Ο καθηγητής Παθολογίας και Αυτοάνοσων Νοσημάτων στο Τμήμα Ιατρικής της Σχολής Επιστημών Υγείας στο Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας, Δημήτρης Μπόγδανος, εκ των κορυφαίων επιστημόνων στον τομέα των αυτοάνοσων στην Ελλάδα, κάνει λόγο για μια σημαντική πρωτοβουλία, που θα βοηθήσει πολύ στον εντοπισμό τυχόν “ανωμαλιών” στο γενετικό υλικό των μωρών.

“Πρόκειται για μια εξαιρετική γονιαδιακή μελέτη για τα σπάνια νοσήματα (και κάποια αυτοάνοσα) σε 1000 παιδιά, τα οποία θα γεννηθούν από τον Απρίλιο και μετά στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο της Θεσσαλίας στη Λάρισα, στο Νοσοκομείο “Παπαγεωργίου” της Θεσσαλονίκης και στο Γενικό Νοσοκομείο “Αλεξάνδρα” στην Αθήνα”, μας εξηγεί ο διαπρεπής καθηγητής.

Σκοπός της μελέτης είναι να διαπιστωθεί πόσα παιδιά ανάμεσα στα χίλια πρώτα, που θα γεννηθούν στα τρία αυτά μεγάλα νοσοκομεία της χώρας μας, θα έχουν γενετικές σπάνιες παθήσεις ή γονίδια, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο για σπάνια νοσήματα αργότερα στη ζωή (ίσως και μετά από δεκαετίες).

“Τέτοιες μελέτες έχουν γίνει εδώ και χρόνια στις σκανδιναβικές χώρες, στη Μεγάλη Βρετανία, σε βορειοδυτικές χώρες της Ευρώπης και στη Βόρεια Αμερική, αλλά ξεκινάνε τώρα και στην Ελλάδα (με την υποστήριξη του ΕΟΔΥ), που επιτέλους αρχίζει να ασχολείται και με σπάνιες παθήσεις, μεταξύ των οποίων και κάποια αυτοάνοσα νοσήματα”, προσθέτει.

Δωρεάν γενετικές διαγνώσεις

Η μελέτη εντάσσεται στο πλαίσιο διεθνούς προσπάθειας, που αφορά στο πρόγραμμα BeginNGS.

Το εν λόγω πρόγραμμα έχει δύο βασικούς πυλώνες. Αρχικά γίνεται η διάγνωση και στη συνέχεια ακολουθεί η λεγόμενη συμβουλευτική γενετικής μέσω εγκεκριμένου κλινικού γενετιστή.

Είναι εντυπωσιακό ότι υπάρχουν περίπου 7.500 γενετικές διαταραχές, οι οποίες, μάλιστα, προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο.

Το 1% των παιδιών σε όλο τον κόσμο γεννιέται με κάποιο γενετικό νόσημα. Ο εντοπισμός αυτών των παιδιών είναι κρίσιμος, τόσο για την ποιότητα της ζωής τους, όσο και για τα συστήματα υγείας και τις φαρμακευτικές εταιρείες, που δραστηριοποιούνται στον συγκεκριμένο τομέα.

Στόχος της διεθνούς μελέτης, στην οποία συμμετέχει και η Ελλάδα, είναι να εντοπιστούν οι μικροί ασθενείς και να λάβουν θεραπείες – αν, βέβαια, υπάρχουν – έγκαιρα, πριν από την εκδήλωση των όποιων συμπτωμάτων.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος των 1000 μωρών, έναν μόλις μήνα αφότου έρθουν στη ζωή, θα δώσει πολύτιμο υλικό στην Παγκόσμια Τράπεζα Παιδιατρικών Δεδομένων και θα προωθήσει περαιτέρω κλινικές μελέτες για την ανάπτυξη καινοτόμων φαρμάκων.

Διαβάστε επίσης:

ECDC: Ανησυχία για μολυσματικές ασθένειες στις σεισμόπληκτες Τουρκία και Συρία

Καρδιαγγειακά προβλήματα: Μύθοι και Αλήθειες