Τα σπάνια νοσήματα αποτελούν ένα κρίσιμο στοίχημα για το σύστημα υγείας, αλλά και μια βαθιά προσωπική υπόθεση για όλες τις οικογένειες, που ζουν με κάποιο από αυτά.

Στην Ελλάδα, έως και 560.000 άνθρωποι ζουν με κάποιο σπάνιο νόσημα, βιώνοντας συχνά μια «Οδύσσεια» στο μακρύ και δύσκολο ταξίδι της διάγνωσής τους.

1

Ο Δημήτρης Αθανασίου, μέλος της Επιτροπής Ασθενών και Καταναλωτών του European Medicines Agency, μέλος του ΔΣ του World Duchenne Organization, μέλος της Επιτροπής Ηθικής του European Patient Forum, μέλος του ΔΣ της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος και αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος, γνωρίζει το ζήτημα τόσο θεσμικά, όσο και βιωματικά.

Είναι ο πατέρας του Ερμή, ο οποίος ζει με μυϊκή δυστροφία Duchenne, μια σπάνια και σοβαρή γενετική πάθηση.

Όπως τονίζει, η επένδυση στη γενετική πρόληψη δεν αποτελεί μόνο ιατρική ανάγκη, αλλά συνιστά και στρατηγική επιλογή με υψηλή κοινωνική και οικονομική απόδοση, καθώς είναι ζήτημα δημόσιας υγείας και οικονομικής βιωσιμότητας. Η γενετική πρόληψη εξοικονομεί έως και 15 ευρώ για κάθε 1 ευρώ επένδυσης, μας λέει.

Ακολουθεί η συνέντευξη του κυρίου Δημήτρη Αθανασίου:

Πόσοι ασθενείς πάσχουν από σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα;

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι περίπου 280.000 έως 560.000 άνθρωποι ζουν με κάποιο σπάνιο νόσημα. Παρότι κάθε νόσημα ξεχωριστά αφορά σε μικρό αριθμό ασθενών, συνολικά αποτελούν ένα σημαντικό ζήτημα δημόσιας υγείας, με σοβαρές κοινωνικές και οικονομικές προεκτάσεις.

Ποια είναι η βασική πρόκληση, που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς;

Η μεγαλύτερη πρόκληση είναι η λεγόμενη «διαγνωστική Οδύσσεια». Ο μέσος χρόνος διάγνωσης φτάνει τα 4–6 χρόνια, διάστημα κατά το οποίο οι ασθενείς υποβάλλονται σε πολλαπλές, συχνά επαναλαμβανόμενες εξετάσεις. Η καθυστέρηση αυτή επιδεινώνει την πορεία της νόσου, αυξάνει τις επιπλοκές και επιβαρύνει οικονομικά τόσο τις οικογένειες, όσο και το δημόσιο σύστημα υγείας.

Πώς μπορεί να αλλάξει αυτή η εικόνα;

Το «κλειδί» είναι η γενετική διάγνωση και η προγραμματισμένη γενετική πρόληψη. Η έγκαιρη ανίχνευση μέσω σύγχρονων γενετικών ελέγχων επιτρέπει ταχύτερη διάγνωση, έγκαιρη έναρξη θεραπείας και καλύτερα κλινικά αποτελέσματα.

Υπάρχουν επιτυχημένα παραδείγματα πρόληψης στη χώρα μας;

Βεβαίως. Το εθνικό πρόγραμμα πρόληψης για τη θαλασσαιμία έχει οδηγήσει σε μείωση 80–90% των νέων γεννήσεων με τη νόσο. Αντίστοιχα διεθνώς, αλλά και στην κλινική πρακτική, ο γενετικός έλεγχος για παθήσεις, όπως η μυϊκή δυστροφία Duchenne και η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), έχει αποδειχθεί ότι μειώνει σημαντικά τόσο τη νοσηρότητα, όσο και το οικονομικό βάρος.

Ποια είναι τα οικονομικά οφέλη της πρόληψης;

Τα δεδομένα δείχνουν ότι η επένδυση στον γενετικό έλεγχο είναι εξαιρετικά αποδοτική. Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, για κάθε 1 ευρώ που επενδύεται στον γενετικό έλεγχο, το σύστημα υγείας εξοικονομεί περίπου 15 ευρώ.

Στη νωτιαία μυϊκή ατροφία, η εξοικονόμηση φτάνει τα 11 ευρώ για κάθε 1 ευρώ επένδυσης. Πρόκειται για εντυπωσιακή αναλογία κόστους–οφέλους.

Τι είναι το cascade testing και γιατί θεωρείται σημαντικό;

Το cascade testing αφορά στον γενετικό έλεγχο συγγενών ενός ήδη διαγνωσμένου ασθενούς. Με κόστος που κυμαίνεται περίπου από 100 έως 600 ευρώ ανά άτομο, μπορεί να εντοπίσει έγκαιρα φορείς ή ασθενείς σε πρώιμο στάδιο, περιορίζοντας τη διασπορά της νόσου και μειώνοντας μελλοντικές δαπάνες για το σύστημα υγείας.

Ποια πρέπει να είναι η στρατηγική του Υπουργείου Υγείας;

Απαιτείται μια ολοκληρωμένη Εθνική Στρατηγική Γενετικής Υγείας για τα σπάνια νοσήματα. Αυτή θα πρέπει να ενσωματώνει τον γενετικό έλεγχο στο δημόσιο σύστημα υγείας, να προβλέπει προγράμματα ελέγχου φορέων στην κοινότητα και να ενισχύει τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Παράλληλα, χρειάζεται επένδυση σε υποδομές και σε εξειδικευμένο ανθρώπινο δυναμικό.

Πόσο σημαντικές είναι οι διεθνείς συνεργασίες;

Είναι καθοριστικές. Η συνεργασία με Οργανισμούς όπως η EURORDIS και ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, αλλά και με τις οργανώσεις ασθενών, όπως η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, μπορεί να ενισχύσει την τεχνογνωσία, τη χρηματοδότηση και την εφαρμογή βέλτιστων πρακτικών.

Ποιο είναι το βασικό μήνυμα προς την Πολιτεία;

Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση δεν είναι απλώς ιατρική αναγκαιότητα, αλλά επένδυση με υψηλή κοινωνική και οικονομική απόδοση. Η ενίσχυση της γενετικής πρόληψης πρέπει να αποτελέσει εθνική προτεραιότητα, τόσο για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, όσο και για τη διασφάλιση της βιωσιμότητας του συστήματος υγείας.

Δείτε επίσης

Γ. Τσιβγούλης: Οι προκλήσεις στα σπάνια νοσήματα, τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και το παράδειγμα της Ευρώπης

Γονιδιακές εξετάσεις σε νεογέννητα θα ρίξουν φως σε σπάνιες παθήσεις