Αλτσχάιμερ: Το στοίχημα της έγκαιρης διάγνωσης – Νέα εποχή στην αντιμετώπισή του

Το Αλτσχάιμερ είναι η συχνότερη μορφή άνοιας. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση οι ασθενείς προσεγγίζουν τα 7 εκατομμύρια. Ο αριθμός των ατόμων που ζουν με άνοια στην ΕΕ αναμένεται να διπλασιαστεί σχεδόν, έως το 2050. Ανάλογη είναι η εικόνα και στις ΗΠΑ. Υπολογίζεται ότι, σήμερα στην Ελλάδα, περίπου 250.000 άνθρωποι πάσχουν από άνοια, με τη νόσο του Αλτσχάιμερ να είναι η πιο συχνή αιτία (60–70% των συνολικών περιπτώσεων άνοιας).

Η νόσος επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους, απαιτεί υψηλά κόστη υγειονομικής περίθαλψης και προκαλεί απώλεια παραγωγικότητας με σοβαρές οικονομικές επιπτώσεις. Οι επιπτώσεις είναι σημαντικές τόσο για τους ίδιους τους ασθενείς και τις οικογένειές τους όσο και για την κοινωνία στο σύνολό της. Η οικονομική επιβάρυνση για τα συστήματα υγείας λόγω της νόσου είναι τεράστια και αναμένεται να αυξηθεί έτι περαιτέρω, λόγω της γήρανσης του πληθυσμού.

Σε βιολογικό επίπεδο, η νόσος χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση δύο πρωτεϊνών στον εγκέφαλο: του β-αμυλοειδούς και της ταυ. Η διαδικασία νευροεκφύλισης ξεκινά χρόνια πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Όταν ο ασθενής ή η οικογένεια αντιληφθούν το πρόβλημα, η νόσος έχει, ήδη, εγκατασταθεί.

Αλτσχάιμερ: Το στοίχημα της έγκαιρης διάγνωσης

Παρά τη βελτίωση της επιστημονικής γνώσης, η διάγνωση συχνά τίθεται σε προχωρημένα στάδια. Διαγνωστικά εργαλεία, όπως η εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) και η απεικόνιση με PET, χρησιμοποιούνται λιγότερο από όσο θα μπορούσαν.

Παράλληλα, έρευνες δείχνουν ότι πολλοί γιατροί περιμένουν από τους ίδιους τους ασθενείς ή τις οικογένειές τους να αναφέρουν πρώτοι τα συμπτώματα. Η καθυστέρηση στην αναζήτηση βοήθειας και κατ’ επέκταση στη διάγνωση μεταφράζεται σε χαμένο χρόνο.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ήπια γνωσιακή διαταραχή οφείλεται σε αναστρέψιμες αιτίες, όπως μεταβολικές διαταραχές ή ελλείψεις βιταμινών. Σε άλλες, αποτελεί το πρώτο βήμα προς την άνοια.

Η διαγνωστική διερεύνηση ξεκινά με κλινική αξιολόγηση και νευροψυχολογικά τεστ και, όπου ενδείκνυται, συμπληρώνεται με εξειδικευμένες εξετάσεις.

Έγκαιρη διάγνωση = Αποτελεσματική αντιμετώπιση

Τα τελευταία χρόνια, σημαντική εξέλιξη αποτελεί η ανάπτυξη αιματολογικών εξετάσεων, που ανιχνεύουν βιοδείκτες της νόσου και μπορούν, με αρκετά μεγάλη ακρίβεια (ενίοτε άνω του 90%), να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν την παρουσία αμυλοειδικών πλακών στον εγκέφαλο.

Πρόκειται για λιγότερο επεμβατικές και πιο προσβάσιμες εξετάσεις σε σχέση με το PET ή την οσφυονωτιαία παρακέντηση, που μπορούν να λειτουργήσουν συμπληρωματικά και να επιταχύνουν τη διάγνωση.

Η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση ανοίγει τον δρόμο για την εξεύρεση της κατάλληλης θεραπείας.

Νεότερα φάρμακα, που απευθύνονται σε ασθενείς με πρώιμα συμπτώματα, έχουν ως στόχο να επιβραδύνουν την εξέλιξη της γνωστικής έκπτωσης. Η αποτελεσματικότητά τους, ωστόσο, προϋποθέτει παρέμβαση στα αρχικά στάδια, όταν η βλάβη δεν είναι εκτεταμένη.

Γνώση και εκπαίδευση

Σε επίπεδο πολιτικής υγείας, οι ειδικοί επισημαίνουν την ανάγκη για ενημέρωση του πληθυσμού, εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας και μείωση του στίγματος, που συχνά συνοδεύει την άνοια.

Απαιτείται, επίσης, αναδιοργάνωση των υπηρεσιών υγείας, με ενίσχυση της πρωτοβάθμιας φροντίδας, αύξηση των ειδικών επιστημόνων και καλύτερη πρόσβαση σε διαγνωστικά μέσα και βιοδείκτες. Εργαλεία όπως τα εθνικά σχέδια για την άνοια και τα μητρώα ασθενών μπορούν να συμβάλουν σε αυτή την κατεύθυνση.

Το μήνυμα είναι σαφές. Τα πρώτα σημάδια δεν πρέπει να αγνοούνται.

Η συζήτηση με τον γιατρό, ιδιαίτερα σε άτομα ηλικίας άνω των 65 ετών ή με οικογενειακό ιστορικό άνοιας, είναι το πρώτο βήμα. Η έγκαιρη διερεύνηση επιτρέπει προγραμματισμό, πρόσβαση σε θεραπείες και καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους.

Ελπίδες από νέα θεραπεία

Σε αυτό το πλαίσιο, μία νέα θεραπευτική επιλογή που έλαβε έγκριση από τις ευρωπαϊκές ρυθμιστικές Αρχές, δίνει ελπίδες σε ασθενείς σε αρχικό στάδιο.

Πρόκειται για ένα μονοκλωνικό αντίσωμα, που ενδείκνυται για ενήλικες με ήπια γνωσιακή διαταραχή και ήπια άνοια λόγω της νόσου Alzheimer, υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις.

Έχει αποτέλεσμα όταν τα συμπτώματα έχουν ξεκινήσει (Πρώιμη συμπτωματική νόσος Alzheimer), αλλά η καθημερινή λειτουργικότητα δεν έχει επηρεαστεί σε μεγάλο βαθμό.

Η επιβεβαίωση παθολογικής συσσώρευσης β-αμυλοειδούς στους ασθενείς, με συγκεκριμένες διαγνωστικές μεθόδους, πριν από τη χορήγηση της συγκεκριμένης θεραπείας, είναι απαραίτητη.

Η αποτελεσματικότητα του νέου φαρμάκου αξιολογήθηκε σε μεγάλη, φάσης 3, μελέτη σε 1.736 ασθενείς με πρώιμη νόσο Αλτσχάιμερ και επιβεβαιωμένη παρουσία πλακών β-αμυλοειδούς. Η μελέτη έδειξε ότι το νέο φάρμακο προσφέρει στατιστικά και κλινικά σημαντική επιβράδυνση της γνωστικής και λειτουργικής επιδείνωσης της νόσου Αλτσχάιμερ σε ασθενείς με πρώιμη νόσο.

Μετατοπίζεται επομένως η συζήτηση από τη διαχείριση της προχωρημένης νόσου Αλτσχάιμερ, στην πρώιμη και τεκμηριωμένη θεραπευτική παρέμβαση. Το ζητούμενο πλέον δεν είναι μόνο η καινοτομία, αλλά η έγκαιρη διάγνωση και η χορήγηση της θεραπείας στους κατάλληλους ασθενείς καθώς και η σωστή και τακτική παρακολούθηση από τους θεράποντες ιατρούς.

*Με την υποστήριξη της Φαρμασερβ-Λίλλυ