Εγκεφαλικό επεισόδιο: Αλλάζουν τα δεδομένα όσον αφορά στις αιτίες του

Νέα δεδομένα  σχετικά με τους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωση εγκεφαλικού επεισοδίου φέρνει στο φως η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί μέχρι σήμερα για το εγκεφαλικό επεισόδιο. Διεθνής  ομάδα ερευνητών, μελέτησε 520.000 άτομα από όλο τον κόσμο και εντόπισε 22 νέους γενετικούς παράγοντες κινδύνου, τριπλασιάζοντας έτσι τον αριθμό των γονιδιακών περιοχών που ήταν ήδη γνωστό ότι επηρεάζουν τον κίνδυνο για την εκδήλωσή του.

Τα αποτελέσματα δείχνουν κοινές γενετικές επιδράσεις με πολλαπλές σχετιζόμενες αγγειακές καταστάσεις, ιδιαίτερα με την αρτηριακή πίεση αλλά και τη στεφανιαία νόσο, τη φλεβική θρομβοεμβολή και άλλες. Η σύνδεση αυτών των αποτελεσμάτων με εκτεταμένες βιολογικές βάσεις δεδομένων παρέχει νέες ενδείξεις για τους μηχανισμούς του εγκεφαλικού επεισοδίου και απεικονίζει το δυναμικό της Γενετικής στον εντοπισμό φαρμακευτικών στόχων για τη θεραπεία του.

Η μελέτη βασίστηκε σε δείγματα DNA που λήφθηκαν από 520.000 Ευρωπαίους, Αμερικανούς, Ασιάτες, Αφρικανούς και Αυστραλιανούς συμμετέχοντες, εκ των οποίων οι 67.000 είχαν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο. Τα στοιχεία προέρχονταν από 29 μεγάλες μελέτες.

Από τα εκατομμύρια γενετικών παραλλαγών που αναλύθηκαν, 32 ανεξάρτητες γονιδιωματικές περιοχές αποδείχτηκε ότι σχετίζονται με το εγκεφαλικό επεισόδιο, εκ των οποίων τα δύο τρίτα ήταν μέχρι πρότινος άγνωστες.

Η μελέτη διεξήχθη από μέλη της MEGASTROKE, μιας μεγάλης κλίμακας διεθνούς συνεργασίας, η οποία περιλαμβάνει ερευνητικές ομάδες από τη Γερμανία, τη Γαλλία, το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ιαπωνία, τις ΗΠΑ, την Ισλανδία, την Ισπανία, την Ελβετία, την Ιταλία, το Βέλγιο, την Ολλανδία, τη Δανία, τη Σουηδία, τη Νορβηγία, τη Φινλανδία και  την Εσθονία.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η σημασία της διεθνούς συνεργασίας είναι ιδιαίτερα μεγάλη όταν μελετάται η Γενετική σύνθετων, κοινών καταστάσεων όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο. «Αυτή η συνεργασία μεγάλης κλίμακας σε όλες τις ηπείρους έχει αλλάξει το παιχνίδι», λέει η Stephanie Debette, καθηγήτρια Επιδημιολογίας και Νευρολόγος στο Πανεπιστήμιο και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Μπορντό, μία εκ των επικεφαλής της μελέτης.

Το εγκεφαλικό επεισόδιο είναι η δεύτερη πιο συχνή αιτία θανάτου και αναπηρίας παγκοσμίως, αλλά οι μοριακοί μηχανισμοί του παραμένουν ελάχιστα κατανοητοί, γεγονός που καθιστά την ανάπτυξη νέων θεραπειών μια πρόκληση. Ωστόσο, η μελέτη αυτή παρέχει εκτεταμένη καινοτομία στη βιολογία και τις οδούς που οδηγούν στην εκδήλωσή του.

Το εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να προέρχεται από αλλοιώσεις σε διάφορα τμήματα του αγγειακού συστήματος, συμπεριλαμβανομένων των μεγάλων και μικρών αρτηριών, της καρδιάς και του φλεβικού συστήματος. Οι ερευνητές εντόπισαν γενετικούς παράγοντες κινδύνου που εμπλέκονται σε καθέναν από αυτούς τους μηχανισμούς. Έδειξαν ότι ορισμένοι γενετικοί παράγοντες κινδύνου συμβάλλουν σε συγκεκριμένους μηχανισμούς και άλλοι προκαλούν γενικότερα ευαισθησία για εγκεφαλικό. Επιπλέον, βρήκαν –μεταξύ άλλων- κοινές γενετικές επιρροές μεταξύ του εγκεφαλικού επεισοδίου που προκαλείται από την απόφραξη αγγείων (η πιο κοινή αιτία) και του εγκεφαλικού επεισοδίου που προκαλείται από τη ρήξη ενός αιμοφόρου αγγείου (η πιο καταστροφική αιτία), που συχνά θεωρείται ότι έχουν αντίθετους μηχανισμούς.

“Τα ευρήματα της μελέτης αποτελούν ένα πρώτο βήμα προς την ανάπτυξη τεκμηριωμένων εξατομικευμένων θεραπειών για αυτή την πολύ περίπλοκη ασθένεια, ενώ επιπλέον παρέχουν στοιχεία για πολλά νέα βιολογικά μονοπάτια που εμπλέκονται στο εγκεφαλικό επεισόδιο,  τα οποία μπορεί να οδηγήσουν στην ανακάλυψη νέων φαρμακευτικών στόχων”, δήλωσε ο Bradford B. Worrall, MD, ερευνητής από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Βιρτζίνια και συν-συγγραφέας της μελέτης.

Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature Genetics.

 

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ: Πολλαπλή σκλήρυνση: Υπό έλεγχο για 4 χρόνια με 20 μέρες θεραπεία

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Χρόνια Νεφρική Νόσος: Οι 8 κανόνες που πρέπει όλοι να ακολουθούμε

ΜΗ ΧΑΣΕΤΕ: Βακτήριο ευθύνεται για την ανάπτυξη αυτοάνοσων νοσημάτων – Ελπίδες για τη θεραπεία