Το έμφραγμα ή το εγκεφαλικό επεισόδιο είναι το πρώτο σύμπτωμα της οικογενούς χοληστερολαιμίας για τους ανθρώπους που δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν από την πάθηση, γεγονός που καθιστά ιδιαίτερα σημαντική την έγκαιρη διάγνωση και έναρξη της θεραπείας για τη νόσο.
Σήμερα, εκτιμάται ότι στην Ελλάδα πάσχουν από οικογενή χοληστερολαιμία περίπου 40,000 άτομα. Η πάθηση προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση και η μη έγκαιρη διάγνωση και συνεπώς η μη λήψη της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο από νεαρή ηλικία.
Μέχρι στιγμής στο Μητρώο Καταγραφής των Ασθενών που έχουν Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία της χώρας έχουν καταγραφεί 683 ασθενείς, από τους οποίους σε ποσοστό 54% είναι άνδρες, με μέση ηλικία κατά τη διάγνωση τα 42 έτη, τη στιγμή που η ιδανική ηλικία διάγνωσης είναι τα 8-9 έτη. Ποσοστό 28% των ασθενών έχουν ήδη εγκατεστημένη καρδιαγγειακή νόσο, ενώ 72% των ασθενών κατά την καταγραφή τους ελάμβαναν υπολιπιδαιμική αγωγή. Κατά τη στιγμή της ένταξης στο μητρώο μόλις το 17% των ασθενών είχε επιτύχει το στόχο για τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης.
Όπως ανέφερε ο κος Κωνσταντίνος Τζιόμαλος, Επικ. Καθηγητής Παθολογίας Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ και Γενικός Γραμματέας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, σε συνέντευξη τύπου με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας 24/09), έχει μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών, με μαζικά προγράμματα ελέγχου όλου του πληθυσμού και με την ενημέρωση για τη νόσο τόσο των επαγγελματιών υγείας, όσο και του γενικού πληθυσμού.
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία, διευκρίνισε ο κος Τζιόμαλος, είναι κληρονομική διαταραχή, η οποία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή). Στην μορφή αυτή, δηλαδή στην ετερόζυγη, οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο. Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).
«Από τα στοιχεία που έχουμε καταγράψει στο Μητρώο βλέπουμε ότι 3 στους 4 έχουν θετικό οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακής νόσου. Κάθε άνθρωπος που έχει συγγενή πρώτου βαθμού , ο οποίος έχει διαγνωστεί σε νεαρή ηλικία με καρδιαγγειακή νόσο, θα πρέπει να εξετάζει την LDL χοληστερόλη του, γιατί είναι πολύ πιθανό να πάσχει από οικογενή υπερχοληστερολαιμία», τόνισε ο Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, Αναπλ. Καθηγητής Παθολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων & Ειδικός Γραμματείας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, επισημαίνοντας ωστόσο ότι αυτό δεν σημαίνει ότι η μη ύπαρξη τέτοιου περιστατικού στην οικογένεια αποκλείει τη νόσο.
Θεραπεία
Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων, Με τις στατίνες είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της πάθησης. Όπως επεσήμανε ο κος Τζιόμαλος, μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια από την παιδική ηλικία και οι ασθενείς που τις λαμβάνουν έχουν παρόμοιο κίνδυνο να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο με τα άτομα που δεν έχουν τη νόσο. Λόγω των πολύ υψηλών επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και εζετιμίμπης, η οποία επίσης είναι εξαιρετικά ασφαλής. Σε επιλεγμένους ασθενείς που έχουν ακόμα υψηλότερα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή έχουν ήδη υποστεί στεφανιαίο επεισόδιο, νεότερα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα που χορηγούνται κάθε 15 μέρες με υποδόρια ένεση) μειώνουν σημαντικά την LDL χοληστερόλη και ελαττώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νέων στεφανιαίων επεισοδίων.
Από τα 683 άτομα που έχουν καταγραφεί στο Μητρώο, το 74% λάμβαναν στατίνη τη στιγμή της καταγραφής, ποσοστό το οποίο σύμφωνα με τους ομιλητές θα έπρεπε να είναι 100%, ενώ ένα 3% με πολύ υψηλά επίπεδα LDL λάμβαναν τα νέα φάρμακα, τους αναστολείς PCSK9. Παρόλα αυτά περίπου το 80% των καταγεγραμμένων ασθενών ήταν αρρύθμιστοι.
Τα φάρμακα χορηγούνται στους πάσχοντες από τον ΕΟΠΥΥ με συμμετοχή 25%, γεγονός που επιβαρύνει σημαντικά τον οικογενειακό προϋπολογισμό, δεδομένου ότι είναι πολύ πιθανό να τα χρειάζονται περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας, ωστόσο, εντελώς δωρεάν παρέχονται οι νέες θεραπείες.